貓叫綜合征來(lái)襲熟睡發(fā)出貓叫聲

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2014-08-27 07:17:59
來(lái)源：中國(guó)新聞網(wǎng) 編輯：李曉

　　[國(guó)際新聞]這個(gè)男子從小得怪病，38年來(lái)始終發(fā)出貓一樣的叫聲，上個(gè)月，他全身浮腫被送進(jìn)醫(yī)院

　　-午夜他在病房里熟睡時(shí)發(fā)出貓叫聲，醫(yī)生奇怪地發(fā)現(xiàn)他可能患有罕見(jiàn)的“貓叫綜合征”

　　-我們期待三周以后的染色體核型分析，破解他患病的真正病因，他可能是我省首例該病患者

　　-記者王海濤/報(bào)道

　　1月30日，這天是農(nóng)歷正月初五，張大勇被姐姐和年邁的母親送進(jìn)了長(zhǎng)春市中心醫(yī)院心內(nèi)一科。這個(gè)全身重度浮腫男人讓醫(yī)生也不知所措：他的病太多!太怪!太少見(jiàn)了!目前，盡管醫(yī)院還沒(méi)有完全確診他患有人類罕見(jiàn)的“貓叫綜合征”，但通過(guò)初步檢查和前期治療已經(jīng)越來(lái)越能夠驗(yàn)證大勇患這種病的可能性很大。

　　意外

　　午夜患者發(fā)出貓叫聲

　　午夜，值班的心內(nèi)一科主治醫(yī)師王超隱約聽(tīng)到隔壁大勇病房里有貓叫的聲音。“哪來(lái)的貓呢?”王超悄聲進(jìn)了病房，循聲找去，被嚇了一跳，聲音是熟睡中的張大勇發(fā)出的。大勇的貓叫聲讓對(duì)他的病感到無(wú)從下手的醫(yī)生非常興奮，心內(nèi)科有著多年臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)學(xué)博士鄭曉群主任得知此情況，立即召集相關(guān)醫(yī)護(hù)人員，大家結(jié)合大勇病的特征初步分析，張大勇極有可能患有人類罕見(jiàn)的“貓叫綜合征”。

　　“貓叫綜合征”是1963年法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告的一種特殊疾病，由于神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?。?jù)大勇的主治醫(yī)師王超介紹，這種病是由于5號(hào)染色體缺失了一個(gè)片段所引起的。該病在新生兒中的發(fā)病率是5萬(wàn)到10萬(wàn)分之一，而且這種患者很難經(jīng)過(guò)兒童期，大都在嬰兒期活到一兩歲就夭折了，倘若能活到成年簡(jiǎn)直罕見(jiàn)。目前，全球“貓叫綜合征”的患者也不超過(guò)200例。此外，這種患者骨骼、肌肉發(fā)育異常。

　　奇跡

　　摸索治療浮腫也消了

　　救人要緊!在沒(méi)正式確診前，鄭曉群主任帶領(lǐng)醫(yī)護(hù)人員大膽地按照“貓叫綜合征”的治療思路精心救治，奇跡出現(xiàn)：大勇明顯見(jiàn)好!

　　2月27日，大勇出院這天，記者在病房里見(jiàn)到了他。他瘦弱但很精神，走路邁著鴨步，手指要比常人長(zhǎng)出許多，雙排的牙齒更加顯得與眾不同。“他的牙齒雙排錯(cuò)亂長(zhǎng)的，醫(yī)學(xué)上叫‘猖獗齒’，而且他脊柱側(cè)彎、髖外翻，這些都是‘貓叫綜合征”的體征。”主治醫(yī)師王超說(shuō)，患者來(lái)時(shí)全身重度浮腫、無(wú)尿，皮膚、關(guān)節(jié)都有問(wèn)題……從家屬處了解到，大勇這樣或重或輕反反復(fù)復(fù)病了5年，去了多家醫(yī)院，醫(yī)生們會(huì)診過(guò)多次，很難用常見(jiàn)的病因解釋清楚他的病情。大勇這次入院當(dāng)天給心內(nèi)科的全體醫(yī)護(hù)人員出了個(gè)難題，病因“無(wú)結(jié)論”，大家都不知該咋治!

　　護(hù)士長(zhǎng)毛藝潼回憶，大勇來(lái)時(shí)那腿粗得就跟大象腿一樣，上肢像兩根大棒子，浮腫幾乎蔓延到全身，體重65公斤。“來(lái)時(shí)醫(yī)護(hù)人員忙活了好一陣也沒(méi)查出個(gè)病因。后來(lái)，夜晚睡覺(jué)他發(fā)出的貓叫聲啟發(fā)了大家，覺(jué)得大勇好像患有‘貓叫綜合征’，但好多醫(yī)護(hù)人員還是不敢下手，每次鄭曉群主任先來(lái)，他用注射器一點(diǎn)一點(diǎn)地把患者皮下的膿水吸出來(lái)，我們才敢動(dòng)手用脫脂棉給患者消毒。”為了防止交叉感染，在病床緊張的情況下，管床的張丹醫(yī)生特意給大勇?lián)Q到了單間。經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員精心照顧，入院半個(gè)月，抽出膿水能有幾十公斤，大勇的浮腫消了，體重降到了現(xiàn)在的43公斤。

　　誤診

　　就以為是“腦積水”