[國內(nèi)新聞]中國之聲《新聞縱橫》今日關(guān)注，誰為罕見病患兒制造救命藥?

　　孩子能健康、快樂地長大，是父母最大的心愿。而今年春節(jié)，康康的父母卻在為孩子找一種名為“二氮嗪”的藥而焦慮。

　　康康患有先天性高胰島素血癥(CHI)，每10萬名新生兒中就有2到3人患此病，患這種病的嬰幼兒因胰島素分泌調(diào)節(jié)異常，造成嚴(yán)重、持續(xù)性的低血糖，從而使嬰幼兒腦部神經(jīng)中樞受到不可逆的嚴(yán)重受損，嚴(yán)重影響患兒運(yùn)動(dòng)平衡、語言及智力等發(fā)育，屬于罕見病的一種。而治療這種病的“二氮嗪”，國內(nèi)停產(chǎn)，也無正規(guī)進(jìn)口渠道。不管是國內(nèi)的親戚朋友，還是國外的同學(xué)老鄉(xiāng)，他們都求遍了，并且向有關(guān)部門多次反映?？悼档母赣H王先生向記者講述了他們曾經(jīng)經(jīng)歷的確診難，以及正在經(jīng)歷著的一藥難求。

　　王先生告訴記者，他們的兒子康康早產(chǎn)一個(gè)月，出生三天就因腸梗阻實(shí)施外科手術(shù)，手術(shù)很成功，夫妻倆長舒一口氣，即使之后康康特別愛哭鬧、精神狀況不好，都被他們認(rèn)為是術(shù)后還沒恢復(fù)好，但快五個(gè)月的時(shí)候，孩子出現(xiàn)了抽搐。

　　王先生：也沒當(dāng)回事，社區(qū)大夫說，可能還沒發(fā)育好有時(shí)候抖兩下，那時(shí)候抖動(dòng)的時(shí)候很少。

　　又過了兩個(gè)月，情況更遭了。

　　王先生：七八個(gè)月的時(shí)候就抖動(dòng)比較嚴(yán)重了。憑咱們的經(jīng)驗(yàn)，和醫(yī)生初步的經(jīng)驗(yàn)，這種抖動(dòng)、抽搐、昏迷、嘴唇發(fā)青，眼珠亂轉(zhuǎn)、沒有精神，基本和癲癇的癥狀差不多，當(dāng)癲癇查，做腦電圖就做了四次，24小時(shí)的，兩個(gè)小時(shí)的，沒做出來什么結(jié)果。

　　到底什么原因?qū)е驴悼到?jīng)常抽搐?王先生一家輾轉(zhuǎn)7家醫(yī)院檢查，最后排除了癲癇，也不認(rèn)為是手術(shù)后遺癥，驗(yàn)血結(jié)果顯示低血糖，王先生一家開始用最原始的辦法應(yīng)對康康的抽搐。

　　王先生：當(dāng)我們知道是低血糖之后，他只要一發(fā)作我們就給他吃糖，喝糖水或直接把白砂糖放嘴里，他就好了，這樣堅(jiān)持了四個(gè)月。

　　事情沒有王先生想的那么簡單。

　　王先生：血糖會(huì)很快地上來，又很快地下去，除非不停地吃糖，那其他臟器就受不了了，持續(xù)不斷地吃糖哪受得了啊?

　　康康11個(gè)月的時(shí)候，終于確診，他患有“先天性高胰島素血癥”。醫(yī)生建議服用二氮嗪進(jìn)行實(shí)驗(yàn)性治療，可四處打聽也沒有買到。無奈，王先生只能找黑市高價(jià)買進(jìn)口藥，一瓶30毫升裝的二氮嗪的口服液就得2000元，一個(gè)月買藥得五六千。2013年開始，國家食藥監(jiān)總局嚴(yán)厲打擊非正規(guī)途徑售賣進(jìn)口藥，賣藥給王先生的人聯(lián)系不上了。找藥的過程中，王先生發(fā)現(xiàn)了一個(gè)QQ群，從加入情況看，全國象康康這樣的孩子也在增加。

　　王先生：QQ群幾乎每天都有人加入，越來越多，我們加的時(shí)候才幾十個(gè)人，現(xiàn)在已經(jīng)一百幾十個(gè)人了，都在找藥。

　　患兒家長急切尋藥，原因就是沒有藥的后果很嚴(yán)重，康康因?yàn)榇_診時(shí)已經(jīng)11個(gè)月大，大腦發(fā)育受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷，兩歲才張口說話，三歲才會(huì)走路，現(xiàn)在三歲半了，還走路不穩(wěn)。

　　王先生：腦損傷了，影響了他的智力、語言、運(yùn)動(dòng)這三塊，如果停藥，肯定會(huì)出現(xiàn)低血糖，還會(huì)損傷，而且是不可逆轉(zhuǎn)的，危險(xiǎn)很大，而且血糖太低有生命危險(xiǎn)。

　　家長們找到藥監(jiān)部門尋求幫助。藥監(jiān)部門建議他們通過醫(yī)院申請藥監(jiān)總局“綠色通道”，在藥監(jiān)局進(jìn)口藥品管理司注冊?？墒潜本┒嗉胰壖椎柔t(yī)院表示，要么沒操作過，要么以前走過綠色通道沒得到批準(zhǔn)……藥監(jiān)部門還建議他們聯(lián)系有二氮嗪原料藥批號(hào)的雙鶴藥業(yè)，但是得到的答復(fù)令人失望。

　　王先生：北京雙鶴藥業(yè)曾生產(chǎn)過二氮嗪注射液，用于治療高血壓，因?yàn)閽赍X不多就停產(chǎn)了。說可以讓他們恢復(fù)生產(chǎn)，我們聯(lián)系他們，他們說利潤低，不干了。

　　康康的困境并不是個(gè)案，全軍兒科專業(yè)委員會(huì)主任委員、北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長封志純曾向媒體表示，他們醫(yī)院的門診中，高胰島素血癥患兒基本上每個(gè)月都有。北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心正主任醫(yī)師桑艷梅表示，她2008年回國后，門診收治的患兒已有100多例，很多都是直接從ICU病房直接轉(zhuǎn)到中心的。

　　工信部聯(lián)合衛(wèi)計(jì)委、發(fā)改委、食藥監(jiān)局召開的媒體通氣會(huì)發(fā)布的消息顯示，十年間，在對我國12個(gè)城市42家三甲醫(yī)院臨床用藥調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，短缺的常用藥、治療特殊病的藥品數(shù)量高達(dá)342種。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)倫理與法律研究中心副主任王岳教授告訴記者，治療罕見病的藥物被業(yè)內(nèi)稱為“孤兒藥”，我國對孤兒藥研發(fā)的扶持政策雖然有，但作用甚微。我國目前欠缺專門針對孤兒藥作出的制度性的設(shè)計(jì)。

　　王岳：從研發(fā)到生產(chǎn)，到流通、物價(jià)，社保的報(bào)銷比例，整個(gè)鏈條的，針對孤兒藥的政策上的傾斜，要通過制度安排，由上而下的形成。

　　就在春節(jié)前，今年1月24日，工信部消費(fèi)品司司長王黎明對媒體表示，為解決藥品供應(yīng)短缺的一些共性問題，工信部、衛(wèi)計(jì)委、發(fā)改委、食藥監(jiān)總局四部門聯(lián)合實(shí)施“國家基本藥物定點(diǎn)生產(chǎn)試點(diǎn)”。建設(shè)小品種藥品的集中生產(chǎn)基地，同時(shí)建立中央和地方兩級常態(tài)短缺藥品儲(chǔ)備制度。希望康康們的問題早點(diǎn)解決。

　　王黎明：集中生產(chǎn)供應(yīng)，就可以制定統(tǒng)一的醫(yī)療機(jī)構(gòu)采購的價(jià)格，保證通過定點(diǎn)的生產(chǎn)使企業(yè)有合理的盈利空間，對小品種藥大體上從去年以來算的就是時(shí)多時(shí)少時(shí)缺的這些藥大體上基本藥的品種里有40多種，比較急需的大概16、7種藥。可以啟動(dòng)動(dòng)用國家醫(yī)藥儲(chǔ)備的功能，把部分藥品在生產(chǎn)企業(yè)進(jìn)入不到流通領(lǐng)域，暫時(shí)把它儲(chǔ)備起來來應(yīng)對需求的變化。

　　以治療先天性高胰島素血癥的藥物二氮嗪為例，北京雙鶴藥業(yè)曾有二氮嗪原料藥批號(hào)，專家建議，主管部門可以以承擔(dān)社會(huì)責(zé)任的名義強(qiáng)制要求企業(yè)恢復(fù)少量的生產(chǎn)。同時(shí)，國家食藥監(jiān)總局應(yīng)該進(jìn)一步明確罕見病用藥綠色通道。

　　王岳：這種緊急渠道的用藥，不應(yīng)該是什么身份的人才能走這條通道，而是應(yīng)該根據(jù)什么樣的病情就可以走這樣的通道，國家藥監(jiān)局給國內(nèi)的一些醫(yī)院有這種綠色通道，我覺得國家藥監(jiān)局應(yīng)該把這個(gè)通道的性質(zhì)，通過批復(fù)或解釋，要把它解釋清楚，如果病情確實(shí)很特殊的，比如經(jīng)過醫(yī)院倫理委員會(huì)討論，都可以通過這種綠色通道來進(jìn)行采購，我覺得這是完全可以做的到的。

　　康康一直被按照癲癇發(fā)作查找病因，直到11個(gè)月大時(shí)才確診患的是先天性高胰島素血癥，而疾病對他的大腦發(fā)育已造成了不可逆轉(zhuǎn)的損傷。如何提高罕見病的診斷率，王岳給出了自己的建議。

　　王岳：這些罕見疾病往往因?yàn)榘l(fā)生率比較低，甚至很多三級甲等醫(yī)院對它都沒有認(rèn)知，一方面我們應(yīng)鼓勵(lì)基層醫(yī)務(wù)人員把病人轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院去確診，另一方面衛(wèi)生部門是不是每年也可以搞一個(gè)比如罕見病日啊?通過一些活動(dòng)，對醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行定期的培訓(xùn)，把我們臨床上比較容易誤診的罕見病向醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行宣教，我覺得這也是政府應(yīng)該做的。(記者 孫瑩 張棉棉)